地中海贫血不是简单的贫血
地中海贫血简称“地贫”，是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使血红蛋白合成障碍，而导致的一组遗传性溶血性疾病。常见有两种类型：α地贫和β地贫。我国长江以南各省区为多发地区，尤以广东、广西、海南、台湾和香港人群发病率最高。广东的地贫基因携带率16.8%，平均每6个人当中，就有一个是地贫基因携带者。一个成年的地贫患者每年治疗费用十多万元，对家庭和社会造成严重的负担。若夫妻双方是同一种轻型地贫基因携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，有1/2的概率宝宝携带父亲或母亲的地贫基因。育龄夫妇应该重视产前筛查和诊断，防止重度地中海贫血患儿出生。
地中海贫血的临床表现
1、重度α地中海贫血，重度α地贫胎儿时期会胎儿水肿综合征等表现、胎儿预后差，孕妇出现妊娠期高血压、产后出血风险增高。胎儿一般难以存活至出生或出生后数小时后死亡，并危及母体。
2、重度β地中海贫血，重度β地贫胎儿时期超声无特殊表型，患者多数在出生后数月后发病，患儿肝脾肿大，骨骼变形，需终身定期输血及去铁治疗（医疗费用高昂，数万元/年），常因各种并发症于青春期前夭折。
地中海贫血的实验室检查
血常规为最经济简单的筛查方法：平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，可疑地中海贫血。育龄夫妇孕前或孕期行血常规检查，有条件者同时进行血红蛋白电泳筛查。如地中海贫血筛查异常则建议地中海贫血基因确诊。
产前诊断的对象
1、曾生育过重型或中间型α-地中海贫血或β-地中海贫血患儿的夫妇。
2、夫妇为同型地贫携带者的高危孕妇（双方均为α-地中海贫血携带者或均为β地中海贫血）。
产前诊断的方法
1、绒毛穿刺术11-14周（流产风险0.5%）
2、羊水穿刺术17-25周（流产风险0.1-0.5%）
3、脐血穿刺术25周以后（流产风险1%）
来源：东莞市妇幼保健院产前诊断中心
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原标题：《不可忽视的地中海贫血筛查》