年5月8日，我们迎来了第27个“世界地贫日”。
有同学要问了：
“世界地贫日”是个什么节日哦？
跟劳动节一样要放假哇？”
这里就要听听华西二院优生学科的老师，
跟大家讲一讲地中海贫血的小知识。
一、什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（名字有点多，反正叫它地贫就对了），确实是因为最先发现地中海沿岸国家的人患这个病才这样命名的。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白组成成分改变，从而引发溶血和贫血。根据受损珠蛋白链的不同，主要分为α-地贫和β-地贫两类。根据临床症状，α-地贫又可分为静止型、轻型、中间型及重型，β-地贫分为轻型、中间型和重型。二、地中海贫血的分布情况
既然叫地中海贫血，那肯定是地中海区域的人得嘛，我们也要得吗？
地中海贫血是全球分布最广的单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国主要以长江以南地区高发，广西、广东、海南三省最高，其次为云南、贵州、重庆、四川、香港、台湾等省（市、地区），其中四川省地贫携带率约为5%，也就是说每20个四川人中就有1个人携带地贫基因。
看嘛，我们也是有可能得的，而且有可能你得了自己还不晓得。
三、为什么会得地贫呢？
遗传！遗传！不是传染哦！简单地说，如果父母患有地中海贫血，娃娃就有可能会因为遗传而得这个病。为啥会出现地中海贫血这个病呢？它跟其他贫血一样吗？因为红细胞内的血红蛋白是人体运输氧气的重要载体，血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当这些珠蛋白链的基因出现缺陷后，可能引起血红蛋白和红细胞遭到破坏，从而导致地中海贫血的发生。贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。一般轻度贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血的种类很多，最常见的是缺铁性贫血和地贫。缺铁性贫血可能是由于铁元素摄入不足或失血等原因造成铁丢失过多造成，服用铁剂或多食用含铁量高的食物就可以纠正。但地贫是由于基因缺陷导致的遗传性疾病，目前药物无法治愈。四、什么是地贫基因携带者和地贫患者呢？
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，称为地贫基因携带者，主要包括静止型及轻型α-地贫，轻型β-地贫。携带有缺陷的地贫基因并表现出贫血症状的中间型和重型地贫，称之为地贫患者。
五、地中海贫血有些什么症状？怎么治疗呢？
静止型或轻型地中海贫血：也就是我们说的地贫基因携带者，通常在体检或地贫筛查时被发现。这类人虽然存在地贫基因异常，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗。
但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为生育小孩制定合理的产前检查计划。
中间型地中海贫血：临床表现差异很大，除了常见的贫血症状如头晕、乏力之外，还常出现不同程度的*疸及肝脾肿大，严重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地中海贫血：重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常胎死宫内或出生后数小时内死亡；孕妇也可能因为并发症而危及生命。
重型β-地贫患儿在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，*疸，发育不良等，可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命。也可考虑行异基因造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。
简单小结：目前地贫还没有特效治疗药及成熟的基因治疗方法。轻型地贫不影响生活，无需治疗；中、重型患者主要依靠输血替代治疗配合规律的祛铁及处理并发症维持生命，造血干细胞移植是目前唯一可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用高昂，而且有移植失败的风险。
啰嗦一句，不管你是哪一型地贫，都不要随便乱补铁哦！不过万一你又有地贫又缺铁，那就听医生的话，该补就补嘛。
六、携带地贫基因的人生育小孩的风险
既然地贫要遗传，已经得了这个病的人能不能生小孩呢？小孩也会一样得这个病吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病，夫妻双方携带同型地贫基因，才有可能生育中、重型患者。举例来说——
一对夫妻，如果其中一个人是携带者，另一方正常，那生育小孩1/2几率是正常人，1/2几率为携带者。
如果夫妻两人都是携带者，且为同一地贫基因异常（同为静止型α地贫除外），那么生育小孩1/4几率是正常人，1/2几率为地贫基因携带者，还有1/4几率是中、重型地贫患者。
小结：轻症的地贫基因携带者也是可能生育重型地贫患者的，如果已经确定自己携带地贫基因，那就一定要搞清楚配偶的基因情况，这样才能通过仔细的检测和产前诊断确定孩子是否会患病。七、哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
既然提到了娃儿的诊断，那要怎么做呢？如果夫妻双方确诊为同型轻型地贫（地贫基因携带者）或生育过重型地贫患儿的家庭，就应该在怀孕后及时到专科门诊就诊，并按照专科医生的指导尽早进行产前诊断，即采集胎儿标本（如绒毛、羊水等），提取胎儿遗传物质（DNA），对胎儿进行基因诊断，评估胎儿出生后患病的风险。
目前采集胎儿标本的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血。绒毛取材术在孕10-14周进行，羊膜腔穿刺术16周以后进行，经皮脐血管穿刺术20周以后进行。
八、怎么到附二院做地贫基因检查呢？
医生,你说了这么多,我想知道自己和宝宝的地贫基因情况,该咋个办呢?需要进行地贫基因筛查的同学们,可以到附二院产前诊断中心-遗传咨询门诊挂号咨询。对自己学习能力非常自信的同学，便门门诊也可以申请地贫基因检查哦!如果遇到以下情况,需要进行地贫基因产前诊断的孕妈及家庭,还可以通过“特定遗传病转诊系统”进行遗传咨询门诊的预约:1、夫妻双方为同型地贫基因携带者；2、夫妻其中一方为地贫患者的家庭；3、已生育过重型地贫患儿的家庭。（附特定遗传病转诊预约说明）世界地贫日旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛