2月28日是国际罕见病日
目前国际确认的罕见病有多种
我国罕见病至少超万人
其中，80%为遗传疾病所导致
50%在儿童期发病
30%在15岁前夭折
只有5%有治疗方法
我国是出生缺陷高发的国家之一
每年约90万缺陷儿出生
苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症
甲型血友病，这些名字的背后
都是罕见病患者难以言说的痛
“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症遗传病婴幼儿期发病基因缺陷所致
智力发育落后、神经精神障碍、毛发颜色浅、皮肤抓痕症、小头畸形、湿疹、尿液和汗液有鼠尿臭味
患病率为1/，人群携带率可高达1/35
不能像正常人一样饮食（需限制血液中苯丙氨酸含量水平）
“失控的肌动力离合器”——脊髓性肌萎缩症
常染色体隐性遗传性疾病
表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。
患病率约为1/--1/，人群携带率约为1/40-1/50
目前无法治愈，只能通过产前诊断来预防
“输血室里的常客”——甲型血友病
X连锁隐性遗传病，特点：女性传递、男性患病
主要表现为自发性或轻微受伤后即出现反复的出血和关节畸形，严重者可因“颅内出血”而致死。
发病率约为1/
一旦确诊，严重者将终身输血治疗
报道显示，已确诊的罕见病中
80%都是来自正常的父母和家庭
事实上，多数罕见出生缺陷都是隐性遗传病，其特点是夫妻双方均为致病突变基因的携带者，本人不发病，但下一代将有1/4的机会成为遗传病患者。
X连锁隐性遗传特点为夫妻双方表型正常，女性为致病基因携带者，下一代男性中将有一半为遗传病患者。
正是因为夫妻双方表型正常，而忽视了隐性致病基因的遗传风险。
虽然目前很多罕见病还不能被完全治愈但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。
单基因遗传病携带者筛查就是通过基因检测手段，筛查健康人群中隐性遗传病基因的携带状态，帮助识别携带相同隐性遗传病基因的夫妻，进而评估一个家庭出生隐性遗传病患儿的风险，为其生育计划提供指导，同时用于产前诊断高风险人群的筛查。
近年来，在两广地区产前检查中常规进行的地中海贫血筛查，就是其中一种遗传病携带者筛查。
中大五院产前诊断中心苏兆娟主任提醒，避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、做好产前诊断、进行遗传咨询能在一定程度上预防罕见病，建议以下人群进行扩展性携带者筛查，一次性检测多种疾病，筛查效率更高、成本更低：
婚前、孕前或早孕期（孕14周之前）的夫妇；
无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的夫妇；
希望通过辅助生殖技术生育健康后代的夫妇；
特定遗传病高风险区域的人群；
血缘关系相近的夫妇。