昨日，市委、市政府联合华大基因共同开展的大型公益项目——韶关市地中海贫血防控项目捐赠签约仪式在市妇幼保健院（芙蓉院区）举行。项目于年7月1日至年6月30日期间免费为韶关市民提供地中海贫血（以下简称“地贫”）型基因检测，助力韶关消除“重型地贫”，成为“无贫城市”。
市妇幼保健院遗传中心检验人员正在提取地贫标本DNA，做基因诊断。
提供全球先进的地贫检测技术
地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，主要靠预防。广东省人群地贫携带率约为16.8%，韶关地区地贫携带率18%。重度地贫患者长期严重贫血，生活质量差，需定期输血维持生命，如果没有及时排铁治疗，很少能存活至成年。患者及家庭极痛苦，常见因病致贫、因病返贫现象。
在地中海贫血防控方面，华大基因于年在国内率先推出了基于高通量测序平台的地贫基因检测服务，已在广东、广西、云南等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，有效提升当地地贫的防控效果。
深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士介绍，既往数据表明高通量基因检测可以检测到常规基因检测无法检测到的罕见型地贫基因，填补了目前地贫筛查模式可能出现的漏诊，对于防范的重度地贫儿的漏诊具有重要的作用。
彭智宇博士表示，项目将在韶关市委市政府的领导下，由韶关市妇幼保健院牵头，华大基因提供先进的基因技术的支持，采用高通量测序技术，对育龄夫妇进行地贫基因筛查。通过筛查，为地贫基因携带人群建立档案，并结合遗传咨询和产前诊断，以达到预防中重型地贫患儿出生，助力韶关消除“重型地贫”，成为“无贫城市”。
为市民提供双重保险
深圳华大基因韶关妇幼联合实验室设在市妇幼保健院（惠民院区）门诊5楼，目前已经开始进驻相关仪器、设备等，并在两周内投入使用。
市妇幼保健院产前诊断中心副主任李九凤介绍，目前我市通过地贫三级筛查防控模式：“血常规→电泳→基因检测”，每年诊断出数十例中重度地贫胎儿，有效降低了韶关市重型地中海贫血儿出生率，取得较好成效。“通过新技术的补充，可以减少罕见型地中海贫血基因携带者的漏检率，我们对这些高危夫妇的胎儿进行产前诊断，可以精准判断，尽早进行干预，进一步巩固韶关市的地贫防控效果。”李九凤说。
据介绍，该项目检测对象包括，在韶关市辖区范围内进行婚前、孕前、产检的夫妇。检测对象通过三级筛查防控模式进行地贫筛查，同时享受华大基因提供的免费型地贫基因测序检测以实现双重保障。经过地贫基因产前诊断后出生的新生儿，也可免费检测。
血液采集后，样本送至深圳华大基因韶关妇幼联合实验室，通过实验检测和生物信息学分析，检测结果将于样本抵达实验室之日起30天内出具检测报告。医院领取检测报告，由该院医生解读报告结果；阳性报告到市妇幼保健院芙蓉院区（新院区）3楼产前诊断中心办公室领取，并进行遗传咨询。
市妇幼保健院副院长陈艳表示，接下来该院将医院加强培训，使该项目尽快正式运行。后续该院将负责地贫基因阳性患者报告的解读、后期产前诊断和随访及该项目的质量控制。相信该项目的运行及后续的闭环管理，可以更好地为“韶关无贫”助力！
原标题：《助力消除“重型地贫”！华大基因?让基因科技更好造福韶关人民》