本文转自：环球网
地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地中海贫血（下称“β-地贫”）最为常见。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞数目减少，从而引发严重贫血。在我国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是β-地贫的高发地区。由于过往的治疗方式存在一定的局限性，患者亟需创新药物以帮助其减轻输血负担，降低因输血导致的铁过载风险，改善生活质量。
近日,在β-地中海贫血创新药利布洛泽上市会上，北京大学血液病研究所所长、国家血液系统疾病临床医学研究中心主任、中国医师协会血液科医师分会会长黄晓军教授介绍，目前，地中海贫血主要有四种治疗方式：造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、姑息治疗和促红细胞成熟治疗，造血干细胞移植是唯一可根治的治疗手段。“造血干细胞移植越年轻做越好，在儿童患者中治疗效果较好，常对于16岁以下的患者成功率较高。一旦成功可避免患者终生接受输血和祛铁治疗，从长远看有望大幅减轻患者家庭和社会的经济负担。”
黄晓军教授介绍，对于无法接受移植的输血依赖型成人患者，需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。但现实中，患者面临着血源紧张、血制品供应不稳定、铁超负荷等多重困境，据《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》显示，84%的患者目前仍以输血和祛铁治疗为主，42%的患者未能按时按量输血，血源不足正是其主要原因（26.5%）。
与此同时，铁过载也是患者无法避免的困境。“长期输血会导致铁过载，患者需配合祛铁治疗，以防过量的铁沉积于心脏、肝脏、胰腺等器官引起脏器损伤甚至衰竭。“黄晓军教授补充到，但由于对铁过载危害认知不足、祛铁药物可及性、使用便利性及副作用等原因，患者往往未能坚持规范化治疗，导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，也给家庭和社会带来沉重负担，创新药的需求迫在眉睫。
年2月，利布洛泽被中国国家药品审评中心（CDE）授予优先审评资格。年1月25日，利布洛泽正式在中国获批，并将于近期在国内上市，为国内输血依赖型β-地中海贫血患者带来了减轻输血负担的希望。这也是十余年来，我国首个获批治疗β-地贫的创新药物，作为一种人工设计的融合蛋白，该药物作用于红细胞成熟的晚期阶段，通过与调控红细胞成熟的关键因子——TGF-β超家族配体结合，降低异常增强的Smad2/3信号通路的转导，从而促进晚期红细胞成熟，使机体能够产生更多成熟的红细胞。从而降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖，有望缓解血源紧张的社会问题。
据悉，利布洛泽的获批是基于BELIEVE研究的结果，结果显示治疗第13至24周时，利布洛泽组输血负担降低的患者比例是安慰剂组的近5倍(21.4%vs4.5%)。中位治疗64周的情况下，任意24周期间，利布洛泽输血负担降低的患者比例是安慰剂组的15倍(41.1%vs2.7%)。经估算，中国应答患者的年输血量有望降低约57%。结果证实，利布洛泽不仅能有效地降低输血依赖型β-地中海贫血患者的输血负担，还能显著降低患者血清铁蛋白，由此有助于减少因铁过载导致的脏器损伤和死亡风险，为患者带来长期获益。基于此研究结果，利布洛已被国际地贫联盟（TIF）纳入《输血依赖型地中海贫血管理指南》，并作为输血依赖型成人β-地贫患者的推荐疗法。
黄晓军教授表示：“很多患者对于地贫的认知不足，治疗的规范化和依从性意识相对较差。而基层医生作为地贫患者获取治疗最直接的窗口，在规范化诊疗推进中扮演着重要角色。所以还需将规范化的信息通过指南、共识的制定和对基层医生的教育进行推广。”他建议联合各地卫生部门为基层医生，特别是地贫高发地区的医生开展地贫规范化治疗及指南更新（包括创新疗法）相关培训，建议更多医生以创新药物作为地贫治疗的优势选择，这也符合我国目前关于优质医疗资源下沉和医疗技术改革趋势。
与此同时，黄晓军教授也呼吁，加速创新药的审评审批，对已经审评的创新药，要加速进入医保；增加对地贫患者门诊保障和异地就医的支持。当然，这需要社会各界和政府共同努力，加强宣传、加强待遇保障措施、提高报销比例和医疗救助水平，让更多患者可以用得上、用得起，从根本上使患者获益。