3月5日，记者从广西巴马瑶族自治县“地贫”检测结果发布会获悉，巴马于1月5日针对当地师生免费进行地中海贫血筛查，完成了例样本采集和检测，共检出地贫携带者人，地贫携带率为25.08%。
巴马被誉为“世界长寿之乡·中国人瑞圣地”，全县总人口约30万人，目前估算至少有7万人携带地中海贫血有害突变。
年1月巴马率先将影响县卫生经济发展的地方性疾病地中海贫血列为深圳对口健康扶贫计划，依托基因组学研究中心华大基因，成立地中海贫血防控计划专项，免费为全县婴幼儿、学生群体、育龄人群等提供地贫基因筛查，制定科学的实施和干预方案，通过“健康扶贫”解决巴马当地居民因病致贫、因病返贫的问题。
华大基因党委书记杜玉涛介绍，新型地中海防控模式采用高通量检测地贫，具有检测类型更多、检出率更高、检测成本更低、检测通量更大等特点，能大幅减少传统临床筛查流程的漏检，更好控制地贫，消除巴马地区居民患地贫的隐患，从源头上提高巴马出生人口素质。
目前，采用基因测序的方法，共有例检出存在罕见地贫基因变异类型，其中有人检出HbAmsterdam-A1α地贫突变型，1人检出CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)β地贫突变型，两种突变均为国内首次报道。同时检出1例HBA2:c.delC致病的移码突变，为全球首次报道。数据显示，直接采用基于高通量测序的地贫基因检测技术，普及以基因主导的地贫筛查方案相比常规地贫三级筛查可以有效降低漏检率。
巴马瑶族自治县县长蓝海洲表示，根据本次的筛查情况，后续将实施普及地贫基因防控新模式，实现筛诊治闭环，让更多家庭脱贫。
据了解，巴马将通过建立地贫基因档案，更好的指导预防及治疗。针对地中海贫血型地贫基因筛查携带者，精准指导婚孕，确保实现中、重型地贫的零出生；针对现在检出的中、重症地贫患者，将为其提供免费HLA配型，并联合合作伙伴为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持，形成闭环的解决方案；针对已有重症地贫患儿家庭，通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖PGD等技术，可成功生育健康的宝宝，向“地贫”患儿零出生这一目标迈进。
（光明融媒记者周仕兴通讯员唐婉婉）