缺铁性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/7/30 17:05:00

什么是地中海贫血?

地中海贫血,因最早发现于地中海区域,称为地中海贫血,亦称为海洋性贫血,是因先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

左边为正常血液有点为地贫携带者血液

地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

中间型地贫,病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

重型地贫,一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗,患儿常于5岁前死亡。

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病,轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫,都是在体检才知道。

广东省地贫的基因携带率为16.8%

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。

地中海贫血遗传给宝宝的几率有多高?

若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女一般不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,25%的机会患上重型地贫。夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。

然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,胎儿有1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,胎儿有1/4的几率可能完全正常。

婚检:完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因,在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

虽说地贫是一种基因遗传性疾病,但其检查并不“高大上”,相反,是非常简易的,医院都能做。首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。

若还是无法确定,最终还可以进行地贫的基因检测。

患有地中海贫血夫妻可以要宝宝吗?

如果夫妻间有一方或者双方都是海贫血症基因的携带者,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。

第三代试管适用人群:一般来说泰国3代试管要儿PGD技术主要适用于一些家族有遗传病史、染色体有异常的夫妇。例如血友病、地中海贫血等遗传基因携带者等,有效避免畸形要儿的出现,降低流产率,更是减少早产、宫外孕的出现,提高妊娠质量,是目前最为先进同时也是应用较为广泛的一项辅助生育技术。

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