缺铁性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/5/11 17:27:00
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地中海贫血症是一种先天性贫血疾病,患病后对生育影响极大,严重时可能导致婴儿夭亡。来咨询的客户中,也经常有人询问到关于此病种的一些辅助生殖方面的问题,那么作为一种遗传病,地中海贫血有哪些症状,会遗传给下一代吗?如何有效避免地中海贫血症呢?

什么是地中海贫血?

地中海贫血是一种先天性贫血疾病,患有该症状的患者,体内的珠蛋白链会出现不足,甚至是缺少。人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。世界上较为常见的地中海贫血症主要出现在α、β上。这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治此病,父母双方只要有一人携带了地中海贫血基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。因此重型地中海贫血患者常常在婴幼儿时期就会不幸夭折,但此症依然可以有效预防。如果能在受孕前进行筛查和诊断,就可以将下一代严重地中海贫血的可能性降到最低,甚至完全避免下一代的遗传。

地中海贫血的症状

一般来说,轻型的地中海贫血患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地中海贫血患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

α地中海贫血

①静止型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。

②轻型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

③中间型

此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。

④重型

一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

β地中海贫血

①轻型

无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。

②中间型

与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

③重型

此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。

除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的儿童往往寿命不超过5岁。

地中海贫血的遗传概率

地中海贫血是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地中海贫血基因,其下一代就有可能患地中海贫血疾病。因此,地中海贫血会遗传给下一代。

①夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地中海贫血的几率也同样为25%。

②夫妻一方为轻型,一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地中海贫血。

③夫妻一方为轻型,一方为静止型

胎儿患地中海贫血概率为25%。

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地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病,以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,从而有效的把下一代患重型地中海贫血的机会减至最低,但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传。随着医学技术的不断发展,第三代试管婴儿PGS\PGD技术可筛查出染色体是否存在缺失、形态结构是否正常,大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和遗传病的风险,可以从根源上避免地中海贫血对下一代的遗传。而针对地中海患者身体状况,生育可能会存在较高的风险,可以借助第三方辅助生殖,更加安全高效的保证大人孩子的健康。

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