地中海贫血的发病原因是由于遗传基因突变导致的血红蛋白合成异常。这种疾病主要受到血红蛋白基因的影响，包括α（alpha）和β（beta）全球基因。地中海贫血主要由两类基因突变引起：
图片来源于网络1.α地中海贫血：由于α地中海贫血基因的缺失或缺陷导致。人体正常情况下应有四个α地中海贫血基因，即αα/αα。当一个或两个α地中海贫血基因发生突变或缺失时，就会出现α地中海贫血。这是地中海地区较为常见的一种遗传缺陷。
2.β地中海贫血：由于β地中海贫血基因的缺失或缺陷导致。人体正常情况下应有两个β地中海贫血基因，即ββ。当一个或两个β地中海贫血基因发生突变或缺失时，就会出现β地中海贫血。这是世界范围内最常见的一种遗传缺陷。
这些遗传基因突变影响了血红蛋白分子的结构和功能，使其无法正常合成，导致红细胞受损、寿命缩短和溶解，最终导致贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，通常患者的父母都是基因携带者。如果父母中一方或两方都是基因携带者，他们的子女可能会患上地中海贫血。