封面新闻记者周家夷
8岁的雅雅（化名）是一名重型地中海贫血症患儿，年3月26日，她接受了妹妹的脐带血和外周血造血干细胞联合移植，一个多月过去了，各项生理指标都回到了正常范围内，雅雅一家期待着她的病情继续向好的方向发展。
雅雅的妈妈汪女士说，怀孕时她根本没听说过重型地中海贫血这种病，更没有想到去做筛查，随着医学进步，地中海贫血病早期筛查才慢慢得到重视，“医院、媒体能多宣传，让更多人能晓得这个病。”5月8日，世界地中海贫血日这天，汪女士发出呼吁。
姐姐患病需做移植妹妹成最后的希望
“刚开始，我们以为是营养不好，医院做检查。”汪女士说，年2月，孩子出生没多久，家里的亲戚就在嘀咕，觉得孩子面色苍白，没什么血色，于是赶紧带着还医院做检查，结果发现孩子患的是重型β-地中海贫血。
雅雅的主管医生，医院小儿血液肿瘤科副教授、副主任医师陆晓茜介绍，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，在临床上表现多种多样，一般分为轻型、重型和中间型等，其中重型地中海贫血的患者，通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、*疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。重型患儿自出生后每个月都需要输血来维持身体机能，造血干细胞移植是唯一治愈的方法。
造血干细胞移植需要HLA配型，而汪女士夫妇的骨髓不合适，在中华骨髓库也没有找到合适的造血干细胞。
“同胞全相合的造血干细胞是移植的首选，”陆晓茜说，像雅雅这种情况，家长可以生二胎，用二胎的脐带血和外周血联合移植，“当然，这种准备工作需要我们产科医生和血液科医生共同配合完成，完成一系列检测，如果检测合格的话，我们建议自存二胎的脐带血。”
在妇产科和小儿血液肿瘤科的配合下，汪女士进行了早筛，幸运的是，二胎宝宝只是基因携带者，且和姐姐配型成功，为全相合。年5月22日上午10点左右，医院产房里，妹妹思思出生了，她的脐带血被收集起来，成为姐姐的希望。
雅雅和妹妹
接受脐带血移植孩子恢复情况良好
年3月26日上午，雅雅在医院小儿血液肿瘤科接受了妹妹的脐带血和外周血造血干细胞联合移植，以重建造血系统。
雅雅接受脐带血干细胞移植
5月8日，汪女士告诉记者，孩子是重型患者，如果不移植可能会有生命危险，或者一辈子都需要输血和除铁，对于一个较贫困的家庭而言，费用巨大。
“现在移植手术一个多月以来，孩子的精神状态不错，医院2次进行复查，每2周输一次免疫球蛋白来提升免疫力，”汪女士说，雅雅的各项指标虽然还不稳定，但医生说都在正常范围内。这些好消息对她来说已经是莫大的安慰，希望孩子能顺利康复。
接受移植后雅雅正在康复中
地中海贫血是遗传病早期筛查可防可控
提起地中海贫血，汪女士表示在这之前她并没听说过这种病，也不知道自己和丈夫是地中海贫血基因携带者，“怀孕的时候我只是有点贫血，没想到是遗传病。”
医生提醒，地中海贫血可防可控，需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
如果有地中海贫血家族史，或有贫血症状，或血红蛋白电泳筛查阳性，或夫妻双方是同类型轻型地中海贫血，在怀孕后应按专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
脐带血复苏