近日，蓝鸟生物（bluebirdbio）的基因疗法Zynteglo在美国获批，成为美国首个获批上市的β-地中海贫血基因疗法，用于治疗需要定期输注红细胞的成人和儿童患者，定价高达万美元。该款疗法最早于年获欧盟有条件批准，我国也有一批优秀的基因生物企业正为攻克地中海贫血而努力。
基因疗法全球仅一家获批
根据蓝鸟生物此前发布的信息显示，Zynteglo是一次性基因治疗药物，与CAR-T基因疗法类似，该药也属于个性化定制药物，是使用患者自身的造血干细胞创建的定制治疗，通过将β-珠蛋白基因的修饰形式功能拷贝添加到患者自身造血干细胞中来发挥作用。
地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，该病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血为常见。β珠蛋白生成障碍性贫血（简称“β-地贫”）发生的分子病理相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
据年5月发表的《中国地中海贫血蓝皮书（）》数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国内地地贫基因携带者约有万人，重型和中间型地贫患者人数约30万人，并且正以每年约10%的速度递增。当前对于地中海贫血传统疗法中，造血干细胞移植是唯一可以根治β-地中海贫血的方法，但费用昂贵，且配型极其困难，仅有少部分患者能获得移植。规律输血和充分祛铁治疗目前仍是重要的治疗方法之一，但由于血源紧张加上费用高昂，我国绝大多数病人无法接受规范治疗，许多患者由于潜在的疾病和铁超负荷造成严重的并发症和器官损伤。
国际上，美国、英国、法国、意大利等国家均开展了针对β-地中海贫血的临床研究。智慧芽PharmSnap全球新药情报库显示，截至目前，全球共有15个针对β-地中海贫血的基因疗法在研发，目前仅有蓝鸟生物的Zynteglo获批上市。另外还有两款已经处于Ⅱ期临床试验，分别为AruvantScience的RVT-和GSK的GSK-；EditasMedicine的EDIT-处于Ⅰ/Ⅱ期。
多家国内企业正积极研发
近几年，我国生物制药行业迅速发展，涌现出一批优秀的基因生物企业，正为攻克地中海贫血做努力。在上述15个药品中，就有5个药品由中国药企研发。其中，苏州新芽基因生物技术有限公司、北京呈诺医学科技有限公司的产品均处于临床前研究阶段。博雅辑因（北京）生物科技有限公司、上海本导基因技术有限公司的两款在研产品已经进入Ⅰ期临床试验。其中，博雅辑因针对输血依赖型β-地中海贫血的ET-01，是该公司进展最快的在研产品之一，于年1月获批临床试验。
本导基因