（7月21日，医院与华东师范大学刘明耀教授科研团队发布“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究重大成果。）
（发布会现场，专家和社会爱心人士为“地贫”儿童送上礼物和祝福。图片均由星辰全媒体记者胡伟男摄）
星辰在线7月21日讯（星辰全媒体记者胡伟男通讯员王洁）7月21日，医院与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果：2例重型地中医院接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖，至今已83天。经文献检索证实，此为全球首次通过CRISPR“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0型重度地贫、全国首次通过CRISPR技术治疗地中海贫血的成功案例。
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传性疾病，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，患者体内血红蛋白异常，红细胞无法向身体输送足够氧分。这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一，也是我国广东、广西、湖南等南方地区最常见、危害最大的遗传病之一，仅湖南省常住人口地贫基因携带率就高达7%，基因携带人数约万。
重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫胎儿常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡；重型β地贫患儿通常在出生后3-6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
目前，地中海贫血最主要的维持治疗方法是规范性终身输血和去铁治疗，不仅疗效有限，而且由于血资源有限、治疗成本极为昂贵，也不可避免地因为频繁输血引起严重并发症导致死亡。而国际公认的唯一根治地贫的方法是异基因造血干细胞移植，但其只适用于一部分能等到合适配型的患者，且面临植入失败、感染和移植物抗宿主病等的风险。
项目主要研究者、医院血液科付斌副主任医师介绍，重型地贫患者往往每2-3周就要输一次血，不仅治疗费用高昂，且可能由于严重并发症导致死亡，一般活不过成年。通过“γ珠蛋白重激活”治疗手段，将患者造血干细胞中的正常基因激发出来，再移植进入其体内，让这些“生命种子”在体内生根、发芽，从而帮助患者摆脱这种需要定期“加油”的生活。
“如果说输血是将‘果实’输入到患者体内，通过补充正常的血液来纠正贫血。那么造血干细胞移植就是把‘种子’移入进去，让正常的造血干细胞在体内取而代之、生根发芽，从而彻底摆脱输血。”付斌介绍，先从患者体内提取造血干细胞，在实验室进行γ珠蛋白重激活后，把患者骨髓中有基因缺陷的干细胞清除，再将激活后的干细胞输回患者体内，让其生成正常的血细胞。这既解决了供者来源难的问题，又避免了排异的风险。
刘明耀教授表示，通过对基因治疗的有效性和安全性做了大量的研究，目前γ珠蛋白重激活效率已超过90%，保证了稳定持久的临床疗效。“我们希望能有更多的技术突破，将一流的基础研究与临床紧密结合起来，并推动临床转化，从而让广大遗传疾病患者和家庭真正享受到科学研究带来的福利。”