血液病诊断现代模式多学科信息整合诊断 [复制链接]

作者：浙江大医院杭州迪安检验医学中心卢兴国

随着现代医学的迅猛发展，诊断的技术也层出不穷。但是，人们在临床实践中发现，各种各样的诊断方法各有千秋，而且随着应用资料的积累，也发现一些所谓高特异性和高灵敏性的方法并不一定如此。相反，将多种方法组合起来评判价值，则会放大它们各自原有的临床意义。这就是在循证医学指导下诊断方法的优化组合。优化组合（互补诊断）是当今实验诊断学发展的主要方向，按诊断方法是否处于不同学科，分为同学科同层次或同一层面方法的优化组合，以及不同学科技术的优化组合，后者即是多学科技术整合诊断新模式。

如在弥散性血管内凝血的诊断项目中，反映凝血纤溶的主要指标纤维蛋白原和DD-二聚体含量与血小板计数等，都难以单独作出诊断，然而将这几项指标组合在一起，则能提供较为理想的诊断信息。又如血液疾病的形态学诊断方法，有外周血形态学检查、骨髓涂片形态学检查、骨髓印片形态学检查、骨髓切片形态学检查，这些方法同样存在各自的长处和不足。血片观察红细胞和异常淋巴细胞具有优势，但不能深层了解造血情况；骨髓涂片观察细胞形态和细胞成熟性等具有优势，但评判细胞数量有不足，也不能观察造血的组织性病变；骨髓印片在细胞量和评判一些成熟淋巴细胞肿瘤方面具有优势，但观察组织结构和形态不及切片和涂片；骨髓切片检查组织结构性病变具有优势，但观察细胞形态明显不足。因此，只有通过优化组合的互补——四片联检，才是较佳的形态学诊断模式。

现在，对造血和淋巴组织疾病的定义与诊断已从形态学与临床的结合，到免疫学、遗传学、基因技术的应用。实验诊断的新方法很多，但是有分层和渐进性需求的。

有的通过外周血和骨髓细胞形态学就能作出诊断（如白血病的基本诊断或类型分型，贫血类型中的巨幼细胞性贫血和缺铁性贫血；

有的需要通过骨髓病理学检查才能发现疾病的根本异常（如骨髓纤维化和组织结构病变的骨髓增殖性肿瘤，骨髓再生障碍或造血衰竭的贫血）；

有的需要通过免疫表型检查才能明确细胞系列或缺陷（如淋系肿瘤的B、T、NK细胞，贫血类型中的阵发性睡眠性血红蛋白尿）；

有些疾病的定义和细分类型的诊断，需要细胞遗传学和基因检查（如伴重现性遗传学异常的髓系与淋系肿瘤）；

还有部分疾病，需要其他检查，如组织病理学、组织免疫化学以及特殊的形态学与细胞功能检查方可确诊（如淋巴瘤和白细胞功能异常疾病）。

根据目前的认知，形态学始终是重要的和基础的，但需要认识到这一形态学已经不是单一的骨髓涂片形态学和（或）外周血片形态学，需要与时俱进。免疫表型、遗传学表型和基因表型特征则是定义疾病的重要组成，是当今细分特定类型（包括新类型）的确诊方法、提供分子标向治疗和更好地预测预后的依据。这是新的检查方法，尤其是分子（基因）检查已经成为临床诊治常规项目的原因。但是，上述各种方法都有长处与不足，还有各自学科的框定与特色，在不同疾病中显现各种方法特征的重要性也各不相同等，故实际上不存在定义与诊断全部疾病的金标准，这就是当今应用于造血和淋巴组织肿瘤多学科技术整合诊断新模式的缘由。

但是，不管何种诊断方法，了解相关学科的基础、密切结合疾病的临床特征和相关实验室检查的信息比如何时候都变得更为紧密和重要。这是现代临床医学的一个重要课题，作为实验诊断人员需要转变诊断理念、参与临床实践、加强沟通交流。我们提出的理念与服务是紧贴临床、形态为本、整合诊断、满意临床和学术提升。临床特征是实验室诊断的重要组成，血液病的检验要以血液病的临床为基础，由此作出的多学科信息整合诊断，更为完美和放心。