导语：小儿巨幼细胞贫血病症，主要因为DNA合成障碍，造成核分裂时间延长，可是RNA合成相对比较多，导致核浆发育不是很平衡，导致各期红细胞都大于正常，在骨髓内容易被破坏，并且进入血液循环的红细胞寿命一般比较短，从而造成患者出现贫血的症状，通常致病原因就是维生素B12，以及叶酸的缺乏，患者会出现贫血、神经精神状态，以及红细胞的胞体积变化的情况，通常用于维生素B12和叶酸治疗特别有效果。
01小儿巨幼细胞贫血病症有多种因素造成，会出现多种症状，需要及时进行治疗
（一）病因
1、喂养不当
叶酸一般存在于绿叶蔬菜中，其他如酵母、肝、肾等食物中含量也比较多，而维生素B12就是主要存在于动物肝、鸡肉和肾中，当单纯母乳喂养没有及时滴加维生素B12，以及叶酸的摄入，通常羊奶中所含的叶酸比较少，因此单纯以羊奶喂养的患者，容易出现叶酸的缺乏情况。
2、需要量增加
6~18个月婴幼儿，因为生长发育比较迅速，通常因为辅食添加不及时，而容易出现病症。
3、疾病因素
叶酸的吸收部位一般是小肠上段，而维生素B12的吸收部位就位于回肠末端，因此一些原因造成小肠病变的情况，都可能会使叶酸和维生素B12出现吸收障碍的问题，从而造成两者的缺乏，比如慢性腹泻可以严重影响叶酸、维生素B12的吸收，通过空肠外科切除可以造成叶酸缺乏的情况，回肠切除就会引起维生素B12的缺乏情况，另外肝脏病变也会影响叶酸的代谢，造成叶酸的生物转化发生障碍，从而出现疾病的问题。
4、先天性缺陷
（1）小肠先天性叶酸吸收障碍
这属于一种常染色体隐性遗传性病症，会造成叶酸的吸收障碍问题。
（2）幼年型恶性贫血
这种病症是比较罕见的，是传染色体隐性遗传病症，主要因为胃壁细胞不能分泌内因子，而造成维生素B12吸收障碍的问题。
（3）先天性转钴胺蛋白缺陷
转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)就是维生素B12的主要转运蛋白，一般先天性转钴胺蛋白缺陷，可能会造成维生素B12转运障碍的问题，然后出现维生素B12的间接缺陷，这种病症是常染色体隐性遗传。
(4)先天性转钴胺蛋白缺陷
转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素Bl2转运障碍，从而出现维生素Bl2的间接缺陷。该病属于
（二）发病机制
1、叶酸与维生素B12的代谢
当食物中的叶酸摄入后，和位于小肠粘膜上皮细胞上的叶酸结合蛋白结合，从而被吸收，而位于刷状缘的喋酰谷氨酸羟化酶能够促进转化作用，有利于叶酸的吸收，叶酸具有肠肝循环的作用，血浆中大部分叶酸与血清白蛋白进行结合，叶酸本身没有生物学活性，他们一定要在二氢叶酸还原酶的作用下，开始还原成四氢叶酸，然后被转运入组织细胞内，一般正常成人的叶酸需要量是μg，怀孕期母亲可增到每天μg，用公斤体重计算。
2、维生素B12的代谢和利用
食物中的钴胺素能够在胃酸的作用下，开始释放出来，并马上和R蛋白及内因子结合，然后通过十二指肠，其中的R蛋白被胰腺蛋白酶开始水解，残余的维生素B12内因子复合的特殊受体，从而被吸收，另外当给予大剂量维生素B12的时候，也能够在口腔和小肠黏膜，通过梯度弥散机制，然后被吸收，血浆中的维生素B12和转钴胺素蛋白结合，其中TCⅡ特别重要。
02小儿巨幼细胞性贫血患者会出现多种症状，比如贫血以及一些神经精神症状，需要及时进行治疗
（一）典型症状
1、一般表现
患者会出现虚胖以及颜面轻度水肿的情况，通常毛发纤细、稀疏、是黄色，病情严重的患者，皮肤会有出血点或者瘀斑的情况。
2、贫血表现
患者的皮肤常常呈现蜡黄色，口唇指甲处比较苍白，偶尔有轻度黄疸，并且疲乏无力，常常伴随着肝脾肿大的情况。
3、神经精神症状
患者会出现烦躁不安，容易发怒等症状，维生素B12缺乏患者会表现为表情呆滞，目光发紫的症状，对周围事物反应比较迟钝，不认亲人以及智力动作会发育落后，甚至会达到退步的状态，病情严重的患者会出现手足无意识运动，甚至抽搐的症状，共济失调等叶酸缺乏，不会发生神经系统症状，但是会造成神经精神异常症状。
4、消化系统症状
这种症状常出现的比较早，比如厌食、恶心、呕吐以及腹泻等。
（二）其他症状
循环系统症状都是比较显著的，在心前区的时候，可以听到功能性收缩期杂音的情况，患者会出现心脏过大的情况，会容易并发心功能不全的症状。
（三）并发症
1、出血
一般血小板减少还有其他凝血因子的缺乏，可能会造成出血的症状
2、溶血
有些患者在发病过程中可能会出现溶血的症状，可能跟巨大红细胞变形运动障碍有很大的关系，会加重贫血的症状。
3、心力衰竭
如果有严重的贫血情况，会造成心肌缺氧的情况，从而出现心力衰竭的症状。
4、神经精神异常
可能会因为维生素B12缺乏，从而导致神经系统症状，一般叶酸缺乏不会发生神经系统症状，但依据大量的分析证明，叶酸缺乏也可能会造成神经精神异常的问题。
5、心功能不全
新前区能听到功能性收缩期杂音，可达到60%~70%左右，能够发现心脏扩大，以及心功能不全的症状。
6、智力异常
少数患者在治疗过程中会出现震颤加重的情况，然后终于能消失，但治疗晚的话可会出血智力发育的症状。
7、脊髓亚急性联合变性
主要因为维生素B12缺乏，从而造成的神经系统变性病证，患者会有出现脊髓后索和侧索损害，然后出现深感觉缺失，以及感觉性共济失调等症状，常常伴随着周围神经损害，而出现的周围性感觉障碍问题。
结语：具有红细胞性贫血病症也称为大细胞性贫血病症，主要因为叶酸和维生素B12直接或者间接的缺乏，从而造成的病症，大部分因为摄入不足而造成直接缺乏引起的，其血细胞形态学特点，主要是红细胞体积较大，中性粒细胞分核分叶过多，以及骨髓中有巨幼红细胞增生的情况。
