徐两蒲主任地中海贫血罕见基因诊断实践经验 [复制链接]

福建省妇幼保健院的徐两蒲主任在《地中海贫血罕见基因诊断实践经验分享》中结合临床实践，从地中海贫血的概况、筛查及诊断的防治路径、罕见地贫筛查诊断病例和福建省地贫防控经验成果四个方面进行了全方位讲解。

首先，徐两蒲主任从地中海贫血的致病机理、临床分类和危害、分布范围等方面阐述和强调了地贫防控的重要性。徐主任介绍了福建省目前所采用的地贫二级筛查方案，即血常规和血红蛋白电泳同时进行筛查，任何一项指标有异常均进行地贫基因检测。该方法能够有效降低中间型地贫患儿的漏检，提高地贫筛查的准确率和检出率。

其次，徐两蒲主任分享了临床罕见地贫基因筛查案例，指出虽然现有常规的地贫基因检测试剂盒能够检出多数的变异位点，但仍然会面临因罕见地贫或稀有地贫变异漏检而导致地贫患儿出生的情况发生。通过对罕见地贫变异的检测能够满足临床医生对异常样本(临床有地贫筛查指征，现有地贫基因检测试剂盒检测为阴性)分析的需求，也能够有效降低地贫漏检率，减少临床医生对地贫检测结果的误判，全面的地贫检测对于地贫的全面防控具有重要的临床意义。

最后，徐两蒲主任结合福建省的地贫防控实践，分享了当地地贫筛查服务网络建设、省级地贫基因分型室间质评活动开展、地贫防治技术培训以及地贫分子流行病学调查的相关经验成果。福建9个地区地贫分子流行病学调查发现福建省地贫携带率为4.41%，其中α地贫携带率最高为3.17%，β地贫携带率为1.32%，填补了福建地区地贫流行病学的空白。徐主任分享了福建全省年均完成地贫筛查近30万例，地贫基因检测2万余例，地贫产前诊断余例，确诊中重型地贫胎儿近百例。数据证明了除常见地贫基因检测外，对于罕见地贫基因变异和异常血红蛋白的检测同样具有重要的临床意义。