日前，清镇市妇幼保健院正式开展“地中海贫血筛查”检测项目，成为清镇首家自行开展“地中海贫血筛查”的助产医疗机构，结束该检测项目外送第三方检测的历史，对于地中海贫血的鉴别诊断和优生优育诊断具有重要价值。据悉，地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血甚至发育异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同可分为α和β地中海贫血两大类，根据病情程度又分为静止型、轻型、中间型及重型四等级。如果夫妇两人均携带地中海贫血基因，所生孩子有1/4的几率是重型地中海贫血患者，会给家庭带来沉重精神压力和经济负担。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效避免重症地贫患儿的出生。据清镇市妇幼保健院检验科肖剑主任介绍，目前清镇市妇幼保健院地中海贫血筛查主要是通过血红蛋白电泳进行检测，能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F、血红蛋白A2含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇，同时还可筛查出各种异常血红蛋白,有助于临床确诊,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。据了解，项目的顺利开展，进一步完善了清镇市妇幼保健院产前筛查检测血清学检测项目，在出生缺陷防控上得到进一步提升与完善，将更好地为广大妇女儿童提供全方位的保健筛查诊断服务，有效预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。袁永辉编辑 杨厚信编审 丁作启 胡俯茂
