作者
覃幸开
单位
医院检验科
[前言]
这是一例充满疑惑性的病例，需要检验人员与临床及时有效的沟通，遇到异常化验结果时，检验工作者不能仅停留在审核结果这一环节，如何为临床医生解决疑惑，亦是检验工作者提升价值的重要环节。
[案例经过]
患者男，26岁，肝胆胃肠外科门诊患者，血常规检查：WBC3.06×10^9/L↓，HGB55g/L↓,PLT58×10^9/L↓。
因患者原因，未住院治疗。一个月后，症状加重，各项检验结果见图（1）。血常规提示三系降低，血小板、血红蛋白危急值，患者随时有生命危险，随即入院治疗。
图（1）
主诉“面色苍白、头晕、乏力2月余”。
病史特点及入院情况：①患者青年男性，病程短；②自诉2月前无明显诱因下开始出现面色苍白，头晕，软困乏力，活动后加重，休息后稍好转；③既往年行“甲亢”手术史，发病前在塑料厂上班，有长期的工业原料接触史；④查体：重度贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未触及；⑤腹部及泌尿彩超未见异常。血红蛋白电泳结果见图（2）。
图（2）
实验室检查：血细胞三系减少、网织红细胞绝对值降低、淋巴细胞比例相对增多、小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳结果正常。
病史：有长期的工业原料化学物品苯及衍生物的接触史。
症状及体征：肝脾无肿大，贫血貌，头晕，乏力，发热，体温38.2℃。
结合患者初步的实验室检查，病史，症状及体征，初步诊断再生障碍性贫血（AA）？诊疗以输血、补液对症治疗。
入院行骨髓细胞学检查，排除有无急性白血病、阵发性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他全血细胞减少的相关疾病。入院后经输血等对症治疗，效果不佳。
入院3天后，检验科回报的骨髓细胞学检查提示巨幼细胞性贫血。但红细胞体积偏低，与巨幼细胞性贫血明显不相符。临床医生怀疑骨髓细胞学检查的准确性，将骨髓片与贫血二项送金域进一步诊断。
4天后，金域骨髓细胞学检查提示巨幼细胞性贫血骨髓象，贫血二项：叶酸11.1ng/ml,维生素Bpg/ml。在原方案治疗的基础上，补充叶酸、维生素B12后，患者网织红细胞计数百分比、绝对值明显升高，血常规检验结果见图（3）。
图（3）
入院治疗13天，患者康复出院。出院1个月后门诊复查血常规见图（4）。
图（4）
患者入院后MCV、PLT、HGB项目，治疗后检验结果变化见图（5）。
图(5)
[案例分析]
叶酸，维生素B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞性贫血。
第七版《内科学》涉及巨幼细胞性贫血章节提到[1]：血象呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高，MCHC正常。第四版《临床血液学与检验》涉及巨幼细胞性贫血章节提到[2]：大细胞性贫血是巨幼细胞性贫血诊断重要的鉴别诊断之一。这可能是误导和干扰临床诊断最主要的因素之一。
本案例，患者多次检测血常规均提示MCV低于参考范围，治疗后MCV仍减低，比治疗前的数值还低。查看骨髓报告单附图的红细胞形态，验证了仪器检测的MCV结果是可靠的，可排除检测误差的可能性。MCV降低的原因是由大小不均性红细胞异形造成的，其病因还未明确。
患者治疗前骨髓像见图（6）。
图（6）
可见红系幼红有巨幼变，成熟红细胞大小不一，小占多数，大部分中空区扩大，易见大红细胞；粒系晚杆有巨幼变；巨核细胞有分叶过多现象。
血常规检测结果：首次Hb49.2g∕L，表明为重度贫血；MCV、MCH低，提示小细胞低色素性贫血；RDW高，表示红细胞大小不一或大小两群红细胞；MCV低，RDW高：表示小细胞非均一性，可见于IDA、β-地中海贫血、HbH及HbS等。
血液生化检查：血清胆红素增高（轻度），以间接胆红素为主，提示为溶血性，见于各种溶血疾病。患者乳酸脱氢酶.0U/L↑，升高显著，由于红细胞内的LDH含量比正常血清中LDH活性高倍，溶血疾病时，可显著增高。
就本病例而言，巨幼细胞性贫血可以升高，某小细胞低色素性贫血也可升高。此种“混合性”贫血常源于合并缺铁、轻症地中海贫血或慢性炎症，要结合临床及实验室有关检查，一一排查。
对于本病例，骨髓细胞内外铁正常，可排除缺铁可能。患者血红蛋白电泳结果正常，并不能排除地中海贫血，据文献报道[3]，地中海贫血携带者的HbA2截值定为≥3.5%，在此诊断标准下，其筛查β地中海贫血携带者的假阴性率达6.09%。
在确诊β地中海贫血携带者中，其HbA2最低为1.1%。就本案例而言，患者合并地中海贫血的可能性大，这可能是患者小细胞血象的根本原因。本案例稍显遗憾，在后续联系患者时，拒绝行地贫基因相关检查，我们未能拿到患者地贫携带的证据。
[总结]
当患者最终诊断巨幼细胞性贫血时，这样的结果确实出乎预料，我们也未能想到临床医生对于本病例会有如此大的疑惑。检验工作者，遇到这样的案例，最佳的角色定位就是与临床沟通，消除疑惑。显然，这次我们没有做到最好。
[参考文献]
[1]陆再英，钟南山主编.内科学[M].北京：人民卫生出版社，:.
[2]许文荣，王建中主编.临床血液学与检验[M].北京：人民卫生出版社，:-.
[3]朱春江,罗云,丁晖,郑海清,欧维琳，钟萍.HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析.中国优生与遗传学杂志，,20（6）:11-12.
来源：检验医学
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