武汉治疗白癜风医院 http://www.zherpaint.com/jydh/fysx/m/557.html 地中海贫血
是我国长江以南各省发病率最高
影响最大的遗传性血液病之一
据广东省地贫防控项目基线调查发现
广东户籍育龄人群中
地贫基因携带率约为16.8%
相当于每6个广东人就有1人携带
且重型地贫患者多数在未成年前死亡
要生育一个健康的宝宝
认识地中海贫血不可忽视
地中海贫血学名是什么？
如何有效预防？
如何从诊断中及时发现呢？
今天科普君就带大家一并了解~
地中海贫血到底为何物？
地中海贫血（简称“地贫”），我国国内一些学术期刊中也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病。由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，而致使红细胞破坏、溶血、贫血。
要想了解“珠蛋白”，我们需要先了解一下红细胞，红细胞主要功能就是运输氧气，把氧气运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，可以说红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。
红细胞在人体内的红细胞呈两面凸中央凹的圆饼状
而红细胞“运输队”里负责运输氧气的蛋白质就称为血红蛋白分子。1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成。而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”，如同“快递小哥们”般的存在。（血液呈现红色就是因为含有亚铁血红素的缘故）
“珠蛋白”出现了生成障碍，就如同“快递小哥“有人没有出勤，或者出勤人员少了等导致运输效率下降了，导致人体的“运输大队”数量的减少或者运输能力下降。而红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，就称为贫血。
为什么珠蛋白会出现生成障碍呢？
地贫是一类珠蛋白基因缺失或者突变了
导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病
涉及到基因出现了问题
就有可能会遗传给后代
所以地贫是一种遗传病！
地贫症状有哪些？
会传染吗？可能治愈吗？
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下几种：
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧，常于妊娠23-40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。
患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
同时，目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。
近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5-10%的失败风险。
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
产检的地贫报告单究竟怎么看？
红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，我们在这里重点介绍最常见的两种α-地贫、β-地贫的基因检测报告的解读（地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等）
看检查项目
地中海贫血基因诊断。
看报告单下方的注明
详细写了检测范围，说明了可以检测的基因类型。
看报告中间检查结果
若注明“未检测到……”，意味着，检测范围中的基因都没有问题；
若注明“检测到……，基因型为……”，意味着检测结果异常。
α-地贫和β-地贫临床症状对照表
需要注意：α-地贫基因型中的--SEA/--SEA和β-地贫中的重型都是致死性的地中海贫血，妊娠期夫妇应避免此类重型地中海贫血患儿的出生。
如何避免生出地贫宝宝？
若想避免生出一个地贫宝宝，做好产前诊断很重要。
想必准爸妈对“产检”一词很是熟悉，产检即为“产前检查”，是整个孕期对准妈妈做定期的常规检查，以了解母体与胎儿的一般情况，以期及时的发现问题并给予纠正，是一种保健措施。包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。
而“产前诊断”并非“产检”，两者不是一个概念。
“产前诊断”又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构，对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
“产前检查”是“每一位孕妇”都要进行的常规孕期检查，而“产前诊断”针对的是“产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险，地贫高风险等）或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇”，并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查，对象是胎儿，而非母体，是一种侵入性方法，可以采用绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。
对于地贫高风险夫妇避免重型地贫患儿的出生就必须对胎儿进行进一步的“产前诊断”。
哪些夫妇是“地贫高风险夫妇”呢？
①夫妇双方都是α-地贫为高风险夫妇（注意：双方都是-α3.7/αα、-α4.2/αα、αWSα/αα三者之一的除外）。
②夫妇双方都是β-地贫为高风险夫妇。
如何避免生育重型地贫患儿？
1.自然怀孕
高风险夫妻可以选择自然怀孕，准妈妈需要在合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。如果诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿，则需要进行医学干预。
2.胚胎植入前遗传学诊断
高风险夫妻也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（俗称“第三代试管婴儿技术”）,待合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。
3.其他
高风险夫妻也可以选择供精、供卵，或领养。
今日推荐视频
元宵和汤圆曾是端午美食？
汤圆是从什么时候
成为元宵节固定美食的呢？
最初的元宵类食品又出现在何时？
原标题：《这个基因，每6个广东人就有1个携带？》
