治白癜风的专业医院 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/在我国,每年有80万-万名的缺陷儿出生,占全部出生人数的4%-6%。由于出生缺陷受多重因素影响,包括遗传、环境、父母年龄等,预防出生缺陷筛查的技术要求也在持续提高。
华大基因是我国基因行业的奠基者与引领者,秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景,华大基因致力于通过技术创新,构建涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的出生缺陷防控体系,减少出生缺陷。近日,华大基因重磅发布的单基因遗传病携带者筛查,可完成对0余种的单基因遗传病携带者筛查,全面、高效、精准的基因检测产品,助力提高单基因隐性遗传病的综合防控效果。
华大基因推出0+种单基因遗传病携带者筛查
华大基因基于自主研发的高通量测序仪等创新型自主检测平台,结合《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求,从出生缺陷三级防控角度出发开展多项基础研究和临床应用服务,保障妇幼健康。
在生育健康基础研究领域,华大基因已推出NIFTY?胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可?遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列等基因检测系列。其中,历经四代优化升级的无创产前筛查基因检测产品NIFTY?全因4.0,能够通过一次采集孕妇外周血,评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况,从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。相较于之前版本,NIFTY?全因4.0丰富了检测范围,提高了检测精准度,成为孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案。截至年8月,华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万,大大降低出生缺陷发生率。
在持续优化无创产前筛查技术及产品的同时,华大基因还致力于践行公益,稳步推进普惠民生项目的开展,年,华大基因与青岛市政府联合开展普惠民生项目,在青岛西海岸新区率先启动基因检测民生全覆盖项目,为百万级人口区域提供免费的无创产前筛查基因检测。目前,该地区已基本实现新增唐氏综合征新生儿比例降到全国最低。年,华大基因再次助力河北省政府,为河北省全域提供免费的无创产前基因检测服务,实现了对超过万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。
未来,华大基因将持续升级产前筛查技术,不断优化产品结构,丰富检测产品体系,将前沿科技赋能生育健康,全方位助力出生缺陷防控。
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